Eine Genetische Beratung in unserer Sprechstunde kann Ihre Frage klären, ob eine bekannte oder neu-aufgetretene Erkrankung bei Ihnen oder bei Ihrer Familie eine genetische Ursache hat.

Ablauf

1. Erkennung der Erkrankung
2. Zuordnung –> Diagnostik genetisch bedingter oder mitbedingter Erkrankungen.

Wenn wir eine genetisch bedingte Erkrankung erkennen, informieren wir Sie über den Verlauf, die mögliche Wiederholungswahrscheinlichkeit und Vererbungsmuster für Sie und Ihre Angehörigen.

Inhalt der genetischen Beratung

• Klärung Ihrer persönlichen Fragestellung und des Beratungsziels
• Erhebung Ihrer persönlichen und familiären Gesundheitsgeschichte (Anamnese)
• Bewertung vorliegender ärztlicher Befunde bzw. Befundberichte
• Körperliche Untersuchung, falls für Abklärung der Fragestellung notwendig
• Untersuchung von Blut und anderen Geweben, falls für Abklärung der Fragestellung wichtig (z.B. Pränatale Diagnostik)
• Abschätzung spezieller genetischer Risiken
• Beratung über allgemeine genetische Risiken
• Beratung über mögliche Auswirkungen der vorliegenden Informationen für Ihre Lebens- und Familienplanung und Gesundheit

Durchführung

Genetische Diagnostik wird nur durchgeführt, wenn Sie sich mit einer schriftlichen Erklärung dafür entscheiden. Um Sie best-möglich für die Entscheidung vorzubereiten, geben wir Ihnen während des Beratungsgesprächs Unterstützung in wie weit eine Abklärung der möglichen genetischen Ursachen sinnvoll ist. Selbstverständlich gilt für das Beratungsgespräch die ärztliche Schweigepflicht.

Eine sogenannte prädiktive (=vorhersagende) molekulargenetische Untersuchung für genetische Erkrankungen, die sich erst im Erwachsenenalter zeigen, wird erst bei Volljährigkeit und nach einer Bedenkzeit angeboten.

Mögliche Gründe für eine genetische Beratung sind:

• Komplexe Störungen (Verdacht auf genetisch bedingte Syndrome) und genetisch mitbedingte (multifaktorielle) Erkrankungen
• Entwicklungsverzögerung und mentale Retardierung
• Fehlbildungen
• Muskelerkrankungen
• Neurodegenerative Erkrankungen und evtl. genetisch bedingte Funktionsstörungen
• Familiäre Häufung von Tumorerkrankungen und Verdacht auf familiäres Tumorsyndrom
• Erbliche Stoffwechselerkrankungen
• Kinderlosigkeit und/oder mehrere Fehlgeburten
• Geplante oder vorliegende Schwangerschaft mit:
  Erhöhtem Alter der Eltern
  Auffälligkeiten im Ersttrimester-/Triple-Test oder Ultraschall
  Bevorstehender in-vitro-Fertilisierung
  Familiärer Belastung mit möglicherweise genetisch bedingten Erkrankungen
  Belastung durch teratogene Noxen (Medikamente, Strahlen, Chemikalien, Erkrankungen)

Bitte bringen Sie folgende Unterlagen mit:

• die bisher vorliegenden ärztlichen Unterlagen und Befunde über die/den Erkrankte(n)
• die Röntgenbilder der/des Erkrankten, sofern für die Klärung der Fragestellung von Bedeutung
• die genaue Adresse des betreuenden Arztes/ Krankenhauses
• den Mutterpass
• die gelben Untersuchungshefte der Kinder

Die erforderliche genetische Diagnostik kann im Rahmen des genetischen Beratungsgespräches in unserer Praxis  veranlasst werden.

Quelle: http://genetik.charite.de/diagnostik/klinische_genetik_genetische_beratung/, http://www.mgz-muenchen.de/indikation-zur-beratung.html, https://www.klinikum.uni-heidelberg.de/Allgemeine-Informationen-zur-Genetischen-Beratung.2129.0.html, http://genetik.charite.de/diagnostik/klinische_genetik_genetische_beratung/